Муковисцидоз

Причина патологии

Исследования показали, что причиной муковисцидоза является генная мутация, нарушающая функции и структуру белка, регулирующего транспорт электролитов сквозь клеточную мембрану. В результате секрет, выделяемый железами человеческого организма, становится слишком вязким и густым.

Симптоматика

Симптомы заболевания в большой степени зависят от формы патологии. На сегодняшний день специалисты выделяют следующие формы:

• Легочно-кишечная;
• Кишечная;
• Бронхо-легочная

Общим для всех форм заболевания является симптом "соленого ребенка" – кожа становится солоноватой на вкус, а на лице и в подмышечных впадинах появляются кристаллы соли.

Для бронхо-легочной фирмы характерно скопление в бронхах вязкой мокроты. Больного преследует навязчивый кашель с трудно отделяемой мокротой. Зачастую патология осложняется бронхитом или пневмонией. В этом случае отмечается повышение температуры до 38-39 градусов, а также усиление кашля и одышки.

При кишечной форме наблюдается сниженная активность ферментов. Наиболее ярко проявляются симптомы патологии при переходе на искусственное вскармливание или при введении первого прикорма. Сниженное количество ферментов не в состоянии обеспечить нормальное переваривание пищи и усвоение питательных веществ. Поэтому в кишечнике начинают преобладать гнилостные процессы, сопровождающиеся метеоризмом.
Легочно-кишечная форма муковисцидоза считается наиболее тяжелой, так как при ней проявляются все вышеперечисленные симптомы.

При любой форме заболевания отмечается вялость ребенка, падает тургор кожи, наблюдаются симптомы интоксикации.

Диагностика заболевания проводится в центрах по борьбе с муковисцидозом. 100% подтверждение диагноза дает генетическая экспертиза.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день медицина не располагает средствами, позволяющими полностью излечить муковисцидоз. Лечение сводится к симптоматическому лечению и направлено на разжижение мокроты и желчи, восполнение ферментов в ЖКТ, а также витаминов и микроэлементов. Немаловажно вовремя проводить лечение воспалительных процессов в легких. При бронхо-легочной форме удаление мокроты облегчает кинезотерапия – дыхательная гимнастика и специальный комплекс упражнений, способствующий выведению мокроты.

Ребенок, больной муковисцидозом, нуждается в постоянном уходе. Родителей обучают специальному массажу и лечебной гимнастике, которую необходимо делать ежедневно на протяжении всей жизни. Диспансерное наблюдение заключается в наблюдении за функциональным состоянием организма больного ребенка и своевременном проведении общеукрепляющей терапии. Все лекарства дети с таким диагнозом должны получать бесплатно.